Talasemide erken teşhis, hastalığın kontrol altına alınabilmesi için çok önemli

Yalvaç Devlet Hastanesi İç Hastalıkları Uzmanı Dr. Esra Yakşı, “8 Mayıs Dünya Talasemi Günü” nedeniyle gazetemize hastalıkla ilgili bilgi vererek, erken teşhisin büyük önem taşıdığını vurguladı.

Talasemide erken teşhisin hastalığın kontrol altına alınabilmesi için çok önemli olduğunu belirten Dr. Yakşı, şu bilgileri verdi:

“Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi ilk 1925 yılında Dr. Cooley ve Dr. Lee tarafından tanımlanmış olup Yunanca’da deniz anlamına gelen ‘‘Thalas’’ sözcüğü kansızlık(anemi) anlamına gelen ‘‘Emia sözcüklerinden türetilmiştir. Genetik geçişli bir kan hastalığı olan talasemide taşıyıcılığın erken dönemde belirlenmesinin, hastalığın kontrol altına alınabilmesi açısından gerekmektedir. Erken tanı, düzenli takip ve uygun tedavi ile hastaların yaşam kalitesi belirgin ölçüde artırılabilmektedir.

Talasemiler; eritrositlere kırmızı rengini veren hemoglobin proteinini oluşturan alfa ve beta zincirlerinden birinin ya da birkaçının eksik veya hatalı sentezlenmesi sonucu gelişen, hipokrom mikrositer anemi ile karakterize hastalık grubu olarak tanımlanmaktadır. Alfa zincirindeki yetersizliğin alfa talasemiye, beta zincirindeki bozukluğun ise beta talasemiye neden olmaktadır.

Sessiz taşıyıcılarda hematolojik bulguların normal seyrettiği, talasemi minör olarak tanımlanan taşıyıcılık durumunda ise hafif derecede hipokrom mikrositer anemi görülmektedir. Taşıyıcı bireylerde çoğunlukla belirgin bir şikâyet gelişmediği ve tedavi gereksinimi oluşmamaktadır. Ancak genetik danışmanlık verilmesi ve aile bireylerinin taranmasının önerilmektedir.

Talasemi intermedia hastalarında orta derecede kansızlık görüldüğü, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı ve egzersiz kapasitesinde azalma gibi belirtiler ortaya çıkmaktadır. Hemoglobin düzeylerinin genellikle 6-10 g/dl arasında seyrettiği, enfeksiyon veya cerrahi girişim gibi durumlarda kan transfüzyonuna ihtiyaç duyulmaktadır. Sarılık, dalak büyümesi, koyu renkli idrar, kemik deformasyonları ve demir birikimine bağlı organ hasarlarının gelişebilmektedir.

Tanıda tam kan sayımı, periferik yayma ve demir parametrelerinin yol gösterici olduğu, kesin değerlendirmenin ise hemoglobin elektroforezi ile yapılmaktadır. Gerekli durumlarda genetik incelemelerle mutasyon analizlerinin uygulanabilmektedir.

Tedavide temel amacın dokuların yeterli oksijenlenmesinin sağlanması ve kemik iliğinde etkisiz kan yapımının baskılamaktır. Bu nedenle hemoglobin düzeyinin 9-10 g/dl’nin altına düşmemesi hedeflenmektedir. Düzenli kan transfüzyonlarına bağlı gelişen demir birikiminin kalp, karaciğer ve endokrin organlarda ciddi komplikasyonlara yol açabilmekte olup bu nedenle demir şelasyon tedavisinin uygulanmaktadır. Günümüzde ağızdan kullanılan deferasiroks ve deferipron gibi ilaçların yaygın olarak tercih etmekteyiz. Hastaların ferritin düzeylerinin düzenli izlenmesi ve organlardaki demir yükünün MR incelemeleriyle değerlendirilmesinin gerekmektedir.

Talasemiyle mücadelede koruyucu sağlık hizmetlerinin ön planda tutulmalıdır. Toplumun bilinçlendirilmesi, evlilik öncesi tarama programlarının yaygınlaştırılması ve riskli çiftlere genetik danışmanlık verilmesinin hastalığın önlenmesinde etkili yöntemlerdir. Prenatal tanı için fetal kan örnekleri 19-20. haftada, amniyosentez 16-20. haftada, koryon-villus örnekleri 10-11. haftada DNA analizi yapılarak gebelik sürecinde de hastalık açısından değerlendirilmektedir.

8 Mayıs Dünya Talasemi Günü, yalnızca bir farkındalık günü değil; aynı zamanda erken tanının, koruyucu sağlık hizmetlerinin ve dayanışmanın önemini hatırlatan anlamlı bir gündür. Talasemi ile yaşayan bireylerin yaşam haklarına, tedaviye erişimlerine ve sosyal destek ihtiyaçlarına dikkat çekmek hepimizin ortak sorumluluğudur.”